A síndrome de Rett
No grande quadro de doenças que afetam os seres humanos, há uma categoria que é a de doenças raras. São aquelas que apresentam baixa incidência, ou seja, que afetam a cinco ou menos de cada 10.000 pessoas. Uma destas doenças é a síndrome de Rett.
A síndrome de lavagem das mãos
A síndrome de Rett é um transtorno genético que afeta ao sistema nervoso e alguns a conhecem como a doença da “lavagem das mãos”. Esta denominação é assim porque muitos dos que a sofrem realizam o movimento repetitivo como o que se faz para lavar as mãos.
Como acontece com a maioria das doenças raras, o diagnóstico pode chegar tardiamente. O tratamento, portanto, atrasa porque pode ser confundido com autismo, atraso do desenvolvimento ou paralisia cerebral.
A síndrome de Rett afeta geralmente as meninas, pois é causada por um gene que se encontra no cromossomo X. Quando se apresenta em homens, o mais comum é que morram poucos dias depois de nascidos. O médico austríaco Andreas Rett descreveu esta doença depois de estudar 22 meninas que apresentavam o movimento de lavagem das mãos.
Sintomas da síndrome de Rett
Durante seus primeiros meses de vida, os bebês parecem não apresentar nenhuma anomalia. Depois dos seis meses podem apresentar atraso no desenvolvimento e perda das habilidades já aprendidas.
As meninas com a síndrome de Rett apresentam baixo tônus muscular e pouco contato visual. Têm atraso na aprendizagem da fala. Também apresentam o sintoma que o Dr. Rett observou: movimento de lavagem das mãos. Podem sofrer convulsões e alteração do ritmo respiratório depois de acordar.
Também há um atraso no crescimento da cabeça e diminuição das funções motoras. Há irritabilidade, choros descontrolados e salivação excessiva. Têm padrões anormais do sono. Também podem apresentar alteração do ritmo cardíaco.
Devido à alteração do sistema nervoso autônomo, as meninas com a síndrome de Rett têm problemas para mastigar, engolir e digerir alimentos. Podem ranger os dentes e mover involuntariamente a língua. Também sofrem de dores estomacais, prisão de ventre, cálculos biliares e refluo gastroesofágico.
Três em cada quatro meninas com a síndrome podem apresentar desvios da coluna. Quando caminham, o fazem de forma rígida, na maioria das vezes com a ponta dos dedos. Devido aos problemas no sistema circulatório, as mãos e pernas podem se tornar frias e azuladas.
Como se trata a síndrome de Rett
Por ser uma doença que não tem cura, o tratamento é dirigido a compensar os sintomas. É uma doença progressiva, isto é, piora com o passar dos anos. O tratamento aponta para melhorar a qualidade de vida da pessoa que sofre da síndrome.
O tratamento deve ser multidisciplinar, devido ao fato de que os sintomas afetam vários sistemas do organismo. Devem participar neurologistas, pediatras, psicólogos, terapeutas da fala, fisioterapeutas, dentre outros.
A atenção da síndrome de Rett requer tanto medicação quanto terapia. O tratamento, dentre outras coisas, é dirigido a diminuir as dificuldades motrizes e aliviar a rigidez muscular. Também se busca superar na medida do possível os problemas de comunicação e aliviar a ansiedade.
O uso de alguns medicamentos como o L-dopa, bromocriptina e naltrexona apresentaram alguns resultados positivos. Os mesmos melhoraram o refluxo, a ansiedade, a irritabilidade, os movimentos das mãos e as alterações da respiração.
Os resultados da medicação nesta condição não são permanentes. Constantemente é preciso lidar com complicações no curso da vida dos pacientes. O uso de antiácidos, laxantes, antiepiléticos, antiarrítmicos, cálcio, vitamina D, dentre outros, é uma constante.
A alimentação também é importante nas crianças com a síndrome de Rett. Pode requerer dietas ricas em calorias e em gordura para superar os problemas de peso e estatura. Em certos casos é necessário chegar à cirurgia para corrigir problemas derivados da escoliose e do refluxo gastroesofágico.
Expectativas com a síndrome de Rett
A expectativa de vida das pessoas com esta doença se situa em uma média entre os 40 e 50 anos. As pesquisas sobre a síndrome continuam. Estas se dirigem basicamente ao desenvolvimento de terapias que melhorem certos sintomas e para a melhoria dos métodos de diagnóstico.