O que é a síndrome de Kabuki?

O que é a síndrome de Kabuki e quais são as suas causas? Por que recebeu esse nome tão estranho? A seguir, daremos a resposta para essas perguntas.
O que é a síndrome de Kabuki?

Última atualização: 28 Janeiro, 2021

A síndrome de Kabuki, também conhecida como síndrome da máscara de Kabuki ou síndrome de Niikawa-Kuroki, é uma doença genética muito rara e desconhecida para muitas pessoas. Por esse motivo, preparamos este artigo que trata desse tema.

Essa doença rara foi descrita pela primeira vez em 1981 pelos cientistas japoneses Norio Niikawa e Yoshikazu Kuroki, que optaram por esse nome peculiar para a síndrome por causa da semelhança que observaram entre as características faciais dessas pessoas e as máscaras Kabuki, típicas de uma forma de teatro tradicional japonês.

Você quer saber mais sobre essa doença e as suas manifestações durante a infância? Então preste atenção ao que vamos explicar a seguir.

síndrome de Kabuki

O que é a síndrome de Kabuki?

A síndrome de Kabuki é uma doença genética causada por mutações em dois genes, o KMT2D e o KDM6A. Atualmente, estima-se que ela possa afetar 1 em cada 32 000 bebês e cerca de 400 casos foram detectados no mundo todo, embora se acredite que haja muitos mais.

Essa doença está associada a um amplo e variado espectro de problemas congênitos, com os sintomas e o seu nível de gravidade sendo muito diferentes de um paciente para outro. Entretanto, de modo geral, é possível destacar os seguintes:

  • Problemas cardíacos.
  • Déficit intelectual entre leve e moderado.
  • Hipotonia.
  • Deficiências de crescimento pós-natal e baixa estatura.
  • Anormalidades da coluna vertebral.
  • Hipermobilidade e deslocamento articular.
  • Anomalias no formato dos dedos.
  • Pálpebras compridas e voltadas para cima no terço externo da pálpebra inferior.
  • Sobrancelhas arqueadas.
  • Ponte nasal larga com a ponta para dentro.
  • Orelhas grandes e malformadas.
  • Palato fendido e arqueado.
  • Globos oculares grandes e proeminentes.
  • Problemas visuais e auditivos.
  • Epilepsia e convulsões.

Diante da observação de vários desses sintomas e da suspeita de síndrome de Kabuki em crianças, é necessário solicitar imediatamente a avaliação de um especialista (pediatra ou geneticista clínico) com experiência nesse tipo de doença para que, se for o caso, possa ser estabelecido o diagnóstico clínico e o tratamento correspondente.

Tratamento da doença

Atualmente, não existe tratamento para a cura definitiva da síndrome de Kabuki, mas, se houver a intervenção adequada, essas crianças podem ter uma melhor qualidade de vida e obter o alívio de alguns dos seus sintomas. Na maioria dos casos, o tratamento geralmente se concentra na realização de diferentes terapias:

Dia Internacional da Síndrome de Kabuki

No dia 23 de outubro é celebrado o Dia Internacional da Síndrome de Kabuki. O ato de estabelecer uma data específica para lembrar essa doença rara permite dar a visibilidade que as pessoas com essa patologia e os seus familiares merecem.

síndrome de Kabuki

Com isso, pretende-se que a sociedade seja informada e tenha conhecimentos básicos sobre esta síndrome. Porém, ainda há muito a ser feito para atingir esse objetivo, pois, atualmente, ainda existe muito desconhecimento sobre a síndrome de Kabuki. Um exemplo disso é o seguinte relato de uma professora:

“Quando conheci a síndrome de Kabuki, não sabia sobre ela, nem tinha ouvido o seu nome. Diante de tanto desconhecimento e falta de formação, iniciei uma busca por informações, na qual a família do meu aluno me ajudou muito. Não posso dizer que essa tenha sido a solução para todas as minhas dúvidas, inquietações, incógnitas… Mesmo tendo informações sobre a síndrome, me sentia insegura a cada resposta dada ao meu aluno”.

-Relato de uma professora sobre a sua experiência com um aluno com Síndrome de Kabuki-

Além disso, o dia 23 de outubro também pode ser considerado um dia especial para reconhecer e aplaudir o trabalho realizado por algumas organizações sem fins lucrativos, como a Associação Espanhola de Familiares e Pessoas com Síndrome de Kabuki (AEFA-KABUKI), pois, ao longo do ano, elas se encarregam de apoiar e ajudar esses pacientes e as pessoas no seu entorno próximo para que possam viver da melhor forma possível.

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