O que é a síndrome de Kabuki?
A síndrome de Kabuki, também conhecida como síndrome da máscara de Kabuki ou síndrome de Niikawa-Kuroki, é uma doença genética muito rara e desconhecida para muitas pessoas. Por esse motivo, preparamos este artigo que trata desse tema.
Essa doença rara foi descrita pela primeira vez em 1981 pelos cientistas japoneses Norio Niikawa e Yoshikazu Kuroki, que optaram por esse nome peculiar para a síndrome por causa da semelhança que observaram entre as características faciais dessas pessoas e as máscaras Kabuki, típicas de uma forma de teatro tradicional japonês.
Você quer saber mais sobre essa doença e as suas manifestações durante a infância? Então preste atenção ao que vamos explicar a seguir.
O que é a síndrome de Kabuki?
A síndrome de Kabuki é uma doença genética causada por mutações em dois genes, o KMT2D e o KDM6A. Atualmente, estima-se que ela possa afetar 1 em cada 32 000 bebês e cerca de 400 casos foram detectados no mundo todo, embora se acredite que haja muitos mais.
Essa doença está associada a um amplo e variado espectro de problemas congênitos, com os sintomas e o seu nível de gravidade sendo muito diferentes de um paciente para outro. Entretanto, de modo geral, é possível destacar os seguintes:
- Problemas cardíacos.
- Déficit intelectual entre leve e moderado.
- Hipotonia.
- Deficiências de crescimento pós-natal e baixa estatura.
- Anormalidades da coluna vertebral.
- Hipermobilidade e deslocamento articular.
- Anomalias no formato dos dedos.
- Pálpebras compridas e voltadas para cima no terço externo da pálpebra inferior.
- Sobrancelhas arqueadas.
- Ponte nasal larga com a ponta para dentro.
- Orelhas grandes e malformadas.
- Palato fendido e arqueado.
- Globos oculares grandes e proeminentes.
- Problemas visuais e auditivos.
- Epilepsia e convulsões.
Diante da observação de vários desses sintomas e da suspeita de síndrome de Kabuki em crianças, é necessário solicitar imediatamente a avaliação de um especialista (pediatra ou geneticista clínico) com experiência nesse tipo de doença para que, se for o caso, possa ser estabelecido o diagnóstico clínico e o tratamento correspondente.
Tratamento da doença
Atualmente, não existe tratamento para a cura definitiva da síndrome de Kabuki, mas, se houver a intervenção adequada, essas crianças podem ter uma melhor qualidade de vida e obter o alívio de alguns dos seus sintomas. Na maioria dos casos, o tratamento geralmente se concentra na realização de diferentes terapias:
- Física: para estimular e desenvolver habilidades motoras, a força e a destreza.
- De linguagem: para trabalhar no desenvolvimento da linguagem, melhorar a articulação e, se necessário, ensinar a língua de sinais.
- Psicológica: para desenvolver habilidades sociais, a capacidade de autocontrole e a adaptação a diferentes contextos, bem como para tratar possíveis problemas emocionais.
Dia Internacional da Síndrome de Kabuki
No dia 23 de outubro é celebrado o Dia Internacional da Síndrome de Kabuki. O ato de estabelecer uma data específica para lembrar essa doença rara permite dar a visibilidade que as pessoas com essa patologia e os seus familiares merecem.
Com isso, pretende-se que a sociedade seja informada e tenha conhecimentos básicos sobre esta síndrome. Porém, ainda há muito a ser feito para atingir esse objetivo, pois, atualmente, ainda existe muito desconhecimento sobre a síndrome de Kabuki. Um exemplo disso é o seguinte relato de uma professora:
“Quando conheci a síndrome de Kabuki, não sabia sobre ela, nem tinha ouvido o seu nome. Diante de tanto desconhecimento e falta de formação, iniciei uma busca por informações, na qual a família do meu aluno me ajudou muito. Não posso dizer que essa tenha sido a solução para todas as minhas dúvidas, inquietações, incógnitas… Mesmo tendo informações sobre a síndrome, me sentia insegura a cada resposta dada ao meu aluno”.
-Relato de uma professora sobre a sua experiência com um aluno com Síndrome de Kabuki-
Além disso, o dia 23 de outubro também pode ser considerado um dia especial para reconhecer e aplaudir o trabalho realizado por algumas organizações sem fins lucrativos, como a Associação Espanhola de Familiares e Pessoas com Síndrome de Kabuki (AEFA-KABUKI), pois, ao longo do ano, elas se encarregam de apoiar e ajudar esses pacientes e as pessoas no seu entorno próximo para que possam viver da melhor forma possível.
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- Lugones Botell, M., Ramírez Bermúdes, M., Pichs García, L. A. y Ríos Rodríguez, J. J. (2006). Síndrome de Kabuki. Revista Cubana de Pediatría, 78(2), 0-0. http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312006000200011