Exames pré-natais: seguros, rápidos e confiáveis

Quais informações podemos obter com os exames pré-natais? Neste artigo vamos destacar sua utilidade, suas indicações e se são seguros.

Os exames pré-natais não invasivos (conhecidos pela sigla em inglês como NIPT), são exames de sangue que podem ser realizados em gestantes a partir da 10ª semana de gestação. Eles permitem detectar anomalias cromossômicas, genéticas ou físicas no feto por meio de uma amostra de sangue retirada do braço da futura mãe.

É um exame de última geração que foi aperfeiçoado nos últimos anos. Fornece informações importantes sobre inúmeras doenças que podem passar despercebidas no acompanhamento de rotina tradicional da gravidez.

Os exames pré-natais são invasivos?

Esses exames são seguros e não invasivos, o que significa que não representam nenhum risco para o feto ou para a mãe. Com os tradicionais rastreios analíticos que são realizados de forma programada no acompanhamento de rotina da gravidez, por vezes existem parâmetros que podem estar alterados e que consequentemente indicam a realização de uma amniocentese.

Esta última consiste em extrair uma pequena quantidade de líquido amniótico após uma punção abdominal mínima na mulher. Embora essa técnica seja segura se realizada corretamente, não está isenta de riscos.

Por outro lado, com os exames pré-natais não invasivos o risco é reduzido. Eles não representam nenhum tipo de perigo e melhoram os percentuais de precisão na detecção de alterações cromossômicas.

Para fazer esses exames, basta extrair sangue do braço da mãe, como em qualquer outro exame de rotina. Isso o torna um exame totalmente seguro que oferece informações muito valiosas sobre o desenvolvimento do feto.

A explicação de sua utilidade é simples. O sangue da mãe contém células e fragmentos de DNA do feto, que circulam no organismo da mãe depois de atravessar a placenta.

Dessa forma, a análise do sangue materno possibilita o acesso ao genoma do feto com técnicas laboratoriais. Isso, sem a necessidade de extrair líquido amniótico, o que pode representar um risco.

Quais informações são obtidas com um exame pré-natal?

Existem vários tipos de exames pré-natais no mercado. Os mais básicos detectam a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), a síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e a síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), com sensibilidade próxima de 100%.

Com esse tipo de exame, podemos descartar essas patologias, devido à sua alta confiabilidade. Além disso, fazemos isso sem riscos para a mãe ou para o bebê.

Atualmente, as opções diagnósticas têm aumentado, visto que podemos identificar duplicações ou deleções nos cromossomos, além do sexo do feto. Com isso, ampliou-se a lista de patologias que um exame pré-natal é capaz de descartar ou confirmar.

Entre as patologias detectáveis podemos citar as seguintes:

• Síndrome de Klinefelter (XXY).
• Síndrome de Jakob (XYY).
• Síndrome do Triplo X (XXX).
• Síndrome de Turner (XO).

Dependendo do tipo ou da marca do exame realizado, os resultados podem ser relatados de forma diferente. A interpretação é geralmente feita da seguinte forma:

• Risco baixo: o feto está bem. O sangue da mãe está livre de alterações no DNA fetal, de modo que a probabilidade de a criança sofrer de anomalias cromossômicas é praticamente inexistente.
• Alto risco: ao estudar o DNA fetal, conclui-se que existe a possibilidade de o bebê nascer com problemas genéticos ou mesmo de a gravidez não chegar a termo. Como o exame é altamente confiável, a taxa de falsos positivos é bastante baixa, então o resultado é muito indicativo. Nesses casos, fica reservada a possibilidade de ampliação do estudo genético, seja com amniocentese ou com biópsia coriônica.
• Resultado falhou: em muito poucos casos, no laboratório não é possível separar ou distinguir o genoma do feto do genoma da mãe, sendo necessária uma nova extração de sangue para uma análise e interpretação corretas.

Qual é a importância de realizar esse tipo de exame?

Para a tranquilidade dos casais que esperam um bebê, é bom saber que o acompanhamento rotineiro da gravidez, que é feito em uma base regular, está correto. Isso envolve médicos de família, parteiras e ginecologistas. O exame físico, os exames laboratoriais, as culturas e as ultrassonografias fornecem informações muito úteis que são protocoladas por entidades internacionais, como a Organização Mundial da Saúde (OMS).

Porém, há situações que poderiam se beneficiar de um estudo mais exaustivo, pois há maior risco de apresentar alguma alteração genética. Sem dúvida, uma gestante com mais de 35 anos é um dos fatores de risco mais relevantes para o feto apresentar anormalidade.

O mesmo vale para casais que já tiveram um filho com esses problemas ou se houver histórico de familiares próximos. Todos esses casos podem ser candidatos a expandir o estudo usando esses exames não invasivos. Os resultados são muito mais confiáveis do que o rastreio combinado realizada no final do primeiro trimestre.

Em casos de abortos repetidos, esse tipo de exame também pode ser justificado. As mulheres podem realizá-lo a partir da décima semana de gravidez, adiantando o diagnóstico.

Em mulheres obesas, é preciso esperar um pouco mais, até a 14ª semana. Será a partir desse momento que a quantidade de DNA fetal no sangue será suficiente para poder realizar o exame.

Vantagens dos exames pré-natais

Existem várias vantagens dos exames pré-natais, que podemos resumir a seguir:

• Reduzem o número de amniocenteses. Eles conferem maior segurança tanto para a mãe quanto para o bebê.
• Detecção precoce, pois podem ser feitos a partir da 10ª semana.
• Exige apenas uma amostra de sangue da mãe, sem a necessidade de preparo prévio. É um exame simples.
• As síndromes mais comuns são detectadas e o sexo fetal é identificado.
• A taxa de falsos positivos e falsos negativos é inferior a 0,5%. É um exame confiável.
• Os resultados saem em apenas 8 a 10 dias, por isso é considerado rápido.

A síndrome de Down pode ser detectada com um exame pré-natal?

Se você leu este artigo até o fim, já sabe que a resposta é: sim. Uma das doenças detectadas pelos exames pré-natais não invasivos é a síndrome de Down, cuja alteração é identificada como uma trissomia do cromossomo 21.

Pessoas com esse transtorno geralmente têm deficiências intelectuais e de desenvolvimento que podem variar de leve a moderada. Além disso, são observadas características físicas específicas. As crianças com síndrome de Down têm maior probabilidade de sofrer de diminuição da visão e da audição, bem como de distúrbios cardíacos.

Com os exames pré-natais, é possível reduzir a preocupação desnecessária gerada pelo rastreio tradicional de doenças cromossômicas. A falsa sensação de segurança deste último também é resolvida.

Quando um rastreio bioquímico tradicional é realizado, de cada 20 mulheres com resultado positivo para síndrome de Down, apenas 1 conceberá um bebê com a síndrome. Além disso, em cada 20 mulheres que concebem um bebê com síndrome de Down, apenas 3 terão resultados negativos nos exames bioquímicos tradicionais. Para detecção da síndrome de Down, os exames pré-natais não invasivos têm uma precisão próxima de 100%.

Informe-se sobre os exames pré-natais não invasivos

Agora você já conhece essa técnica e pode fazer perguntas relevantes para o seu médico. Pergunte a ele se esse exame é necessário e quais benefícios você pode obter. Lembre-se de que é uma opção segura e confiável que continua melhorando para oferecer dados cada vez mais precisos.