O que é a síndrome de Klinefelter?

· 7 de dezembro de 2018
Aqueles que nascem com essa síndrome vêm ao mundo com uma mutação genética desde a sua origem.

A síndrome de Klinefelter é uma anomalia cromossômica que só aparece em meninos. O que ocorre é que eles deveriam ter um cromossomo “X” e um “Y”. Contudo, apresentam dois cromossomos “X” e um “Y”.

Se formos observar essa doença rara a olho nu, não conseguimos entender o porquê e como ela afeta a criança.

No entanto, sabe-se que na verdade há sim efeitos perceptíveis. Além disso, como ela é produzida no momento de formação do feto, essa anomalia cromossômica é a causadora de 50% dos abortos espontâneos. 

O que causa a síndrome de Klinefelter?

Essa doença cromossômica não pode ser prevista de forma alguma. O erro genético é produzido quando a criança ainda é um embrião, ou seja, antes das primeiras divisões do zigoto.

No caso das meninas, a divisão de cromossomos equivale à união “XX”. No caso dos meninos, a combinação é “XY”. Sendo assim, um cromossomo adicional configura um erro.

Especificamente na síndrome de Klinefelter, o cromossomo a mais é o do tipo “X”, ou seja, o cromossomo feminino. Por isso, existe probabilidade que a mutação alcance outras versões, talvez apareçam alterações, como “XXXY” ou “XXXXY”, dentre outros.

Essas combinações podem se separar da hora da divisão do zigoto, mas multiplicam diante de características como a idade da mãe. 

Nos principais exames pré-natais, pode existir a suspeita de alto risco. Diante da presença de antecedentes, também é indicado a amniocentese – principal procedimento para detectar o problema.

Alguns especialistas ficam mais apreensivos quando descobrem que na família do paciente existem casos de síndrome de Klinefelter.

Por esse motivo, uma das causas é a herança genética, que não pode ser descartada quando se trata de um problema de origem cromossômica.

síndrome de klinefelter

Sintomas da doença

As possíveis combinações que podem derivar dessa alteração sempre se manifestam na criança afetada. O menino que nasce com essa condição nasce com graves e identificáveis anomalias. 

Entre os sinais mais comuns se encontram:

  • Malformação evidente do peito e das genitálias.
  • Problemas no nível metabólico.
  • Esterilidade.
  • Fraqueza na musculatura.
  • Deficiência do tipo motora, que não impede mas dificulta a capacidade de engatinhar e andar.
  • Lerdeza nos movimentos e evidente falta de força.
  • Atraso no processo de aprendizagem geral. 
    • Por exemplo, eles demoram mais para aprender a ler e a escrever, têm dificuldade para compreender a expressão oral e escrita, e em alguns casos nunca conseguem aprender a falar corretamente.
    • Apesar desses inconvenientes, não foi identificada nenhuma deficiência intelectual.
  • Podem desenvolver uma estrutura corporal com características femininas. 
    • A cintura se alarga, os peitos crescem, pode haver uma alteração genital e é comum o sobrepeso.
    • Dado que a maioria dessas mudanças ocorrem durante a puberdade, é nessa etapa em que se manifestam os sintomas de forma mais aguda, ou seja, entre os 14 e 21 anos.

Tratamento da síndrome de Klinefelter

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Visto que se trata de uma anomalia difícil de prevenir e diagnosticar, a síndroma de Klinefelter não tem tratamento. Isso significa que não existe nenhum remédio ou procedimento médico que consiga reverter a doença.

No entanto, a maioria dos sintomas podem ser tratados de maneira efetiva.

Alguns dos sintomas dessa doença podem trazer consequências definitivas, mas elas podem ser evitadas.

Por exemplo, no caso do desenvolvimento de traços femininos, eles podem ser minimizados através de uma cirurgia. Da mesma forma, é possível fazer com que diminuam por meio de tratamentos hormonais. 

As características cromossômicas desse tipo de paciente, em alguns casos, não é alterada. Por isso, podem ter filhos normais.

Até o momento, conhecemos pelo menos cem casos de pessoas que usaram o sêmen de homens com essa síndrome para conduzir uma fertilização in vitro. 

Por hora, estão sendo realizados estudos para saber se existe a possibilidade de que sejam concebidos de forma artificial.

Imagem da capa cortesia de spencephotography.co.uk