Acondroplasia em crianças

Se você já ouviu falar sobre a acondroplasia mas não sabe bem o que é e quais são as suas consequências, vamos te contar todos os detalhes sobre esse assunto.

A acondroplasia é uma das formas mais comuns de nanismo que podemos observar na população. De cada 25.000 crianças nascidas, uma tem essa condição óssea genética.

Segundo algumas pesquisas, sabe-se que 75% dos casos de acondroplasia em crianças ocorrem devido a novas mutações dos genes durante o desenvolvimento fetal. Enquanto isso, os outros 25% são resultado de heranças genéticas dos pais. Esta mutação genética é a causa de 70% dos casos de nanismo.

A acondroplasia em crianças é classificada como um tipo de nanismo desproporcional. Nessa condição, o desenvolvimento normal dos ossos longos é afetado, enquanto há um desenvolvimento do comprimento normal da coluna. É por isso que há um crescimento desproporcional do corpo.

A acondroplasia em crianças ocorre devido a uma alteração no DNA celular, na qual os receptores do fator de crescimento 3 presentes nos fibroblastos são afetados. Isso leva a uma anormalidade na formação das cartilagens e a um bloqueio subsequente no crescimento normal dos ossos.

A criança afetada tem um alto risco de morte na infância, pois pode sofrer a compressão da medula ou a obstrução do sistema respiratório.

Chances de acondroplasia em crianças

As chances de ter acondroplasia para uma criança cujos pais não têm a doença é de 1/25.000. No entanto, essa chance aumenta em 50% no caso de um dos pais apresentar a condição, e para 75%, se ambos apresentarem acondroplasia.

Além disso, há uma probabilidade de 2,5% de apresentar uma acondroplasia homozigótica caso ambos os pais apresentem a condição.

Sinais de acondroplasia em crianças

Os sinais de acondroplasia em crianças podem ser avaliados com um diagnóstico prévio durante o desenvolvimento fetal. A existência dessa condição pode ser deduzida por meio de medições dos ossos, mas é após o nascimento que pode ser diagnosticada com total segurança.

Tratamento para a acondroplasia em crianças

É uma condição para a qual não há um tratamento farmacológico conhecido para reverter a mutação. Apesar disso, foi possível localizar o gene que atua como um transmissor no cromossomo 4.P e 16.3, conhecido como o braço curto do cromossomo 4.

Capacidade intelectual e características físicas

As crianças com acondroplasia têm uma capacidade intelectual normal. Embora, certamente, as características físicas pelas quais é possível identificar à primeira vista uma criança que apresenta essa condição sejam notáveis. A altura média final de um adulto é de 47,2 polegadas, ou seja, 1,20 metro.

Os ossos longos, tais como o fêmur e o úmero, são mais curtos se comparados ao antebraço (rádio e ulna) e à parte inferior da perna.

O tamanho da cabeça é grande em relação ao tamanho do corpo, a testa é grande e o septo nasal é achatado. Pernas arqueadas também podem ocorrer, uma condição que pode causar muita dor.

Em alguns casos, há problemas dentários nos quais os dentes se juntam ou nascem tortos. Em geral, os pés são mais largos, com dedos estreitos e a sola do pé chata.

O tônus muscular é fraco, então os bebês têm um desenvolvimento mais lento no começo. Eles podem contar com o que é conhecido como mão de tridente, que consiste em um espaço maior entre o dedo médio e o dedo anelar.

Outras condições associadas

Além das características físicas, as crianças com acondroplasia podem apresentar certas doenças associadas ao desenvolvimento do corpo. Porém, com o acompanhamento adequado, elas podem levar uma vida normal até a idade adulta.

• Apneia: quando o bebê para de respirar por alguns segundos.
• Otite: crianças com acondroplasia frequentemente sofrem infecções de ouvido de repetição que, se não forem tratadas, podem causar problemas maiores.
• Compressão da medula espinhal: é uma condição que ocorre quando o canal onde a cabeça se conecta à coluna é muito pequeno, de tal forma que a medula é comprimida, causando problemas para respirar.
• Hidrocefalia: quando há um acúmulo de líquido no cérebro do bebê, é possível notar um aumento rápido e anormal da cabeça. Por isso, as medidas da cabeça devem ser avaliadas regularmente.
• Cifose: trata-se de uma pequena protuberância que se forma no topo das costas. Geralmente aparece antes de a criança começar a andar, desaparecendo depois.
• Lordose: curvatura que ocorre em direção à parte interna, na parte inferior das costas. Geralmente ocorre depois que a criança começa a andar e pode ser tratada com exercícios especiais.