Doença de Hirschsprung em crianças: em que consiste?

Você já ouviu falar dessa doença intestinal? Saiba mais sobre suas causas, sintomas e tratamento.

Revisado e aprovado por a pediatra Marcela Alejandra Caffulli.

Escrito por Marcela Alejandra Caffulli

Última atualização: 27 janeiro, 2023

Embora muitos pais não saibam disso, a doença de Hirschsprung é uma causa muito comum de obstrução intestinal em bebês. Globalmente, estima-se que 1 em 5 mil recém-nascidos sofre com essa doença que raramente é diagnosticada durante a gravidez.

A seguir, contaremos do que se trata e quais são suas manifestações marcantes. Não deixe de ler!

O que é a doença de Hirschsprung?

A doença de Hirschsprung é uma doença intestinal congênita (ou de nascimento), que causa dificuldades na defecação.

Nessa patologia, existe um tipo de obstrução ao trânsito digestivo denominado funcional. Isso significa que não há obstáculo físico (mecânico) para a matéria fecal, mas que as paredes do intestino não funcionam bem o suficiente para favorecer sua expulsão.

Em geral, a porção intestinal mais acometida é o retossigmoide (75 a 80% dos casos), embora o dano possa se estender para outras partes do cólon e até afetá-lo em sua totalidade (5 a 7% dos casos).

Por que é produzida?

A doença de Hirschsprung ocorre como consequência de um defeito no processo de migração dos neurônios que conectam o sistema nervoso ao intestino. Desse modo, a rede neural que geralmente se forma ao redor das paredes do cólon não se desenvolve bem e, portanto, também não desempenha suas funções adequadamente.

Esses nervos são essenciais para sincronizar o movimento dos órgãos digestivos, chamado peristaltismo.

Se algum deles não receber o sinal adequado, as paredes intestinais se contraem de forma desordenada ou não se contraem. Consequentemente, as fezes não são evacuadas pelo ânus.

Causas da doença de Hirschsprung

Na maioria das vezes, essa patologia ocorre de forma isolada, mas em 30% dos casos está associada a doenças genéticas.

A principal causa que determina o seu aparecimento é desconhecida, embora se reconheça que decorre da combinação de vários fatores. Dentre eles, destacam-se:

• Ambiente uterino adverso.
• Feto masculino (é 4 a 10 vezes mais comum em homens do que em mulheres).
• Mutações em genes específicos, como o gene RET.

Como essa doença se manifesta?

A doença de Hirschsprung geralmente é detectada no início da vida, mas o momento do diagnóstico depende da extensão do defeito.

Em geral, três tipos de apresentações clínicas são descritas:

1. Obstrução do intestino distal, geralmente no recém-nascido.
2. Prisão de ventre crônica, em crianças mais velhas.
3. Enterocolite.

Obstrução intestinal

No primeiro caso, o sinal mais característico é a ausência de eliminação do mecônio nas primeiras 48 horas de vida. Com o passar do tempo, o recém-nascido também manifesta irritabilidade, recusa em mamar, distensão abdominal e vômito bilioso (verde escuro) ou fecaloide (marrom e malcheiroso).

Prisão de ventre crônica

Quando se trata de crianças mais velhas (ou adultos jovens), o principal sintoma é a prisão de ventre crônica, que começa após a introdução dos semissólidos (6 meses). Por ser um problema comum na infância, a doença costuma passar despercebida por vários anos.

Enterocolite

Paradoxalmente, 10% das crianças podem manifestar a doença com dor abdominal, febre e diarreia (enterocolite). Em geral, são episódios que ocorrem com frequência e não por acaso como ocorre nos surtos sazonais. E no interrogatório dirigido, verifica-se o antecedente do atraso na eliminação do mecônio no nascimento.

Como é feito o diagnóstico definitivo dessa doença?

Quando o pediatra suspeita dessa patologia, é necessário fazer alguns exames complementares e solicitar avaliação de uma equipe de especialistas.

Dentre os estudos realizados nesses casos, são descritos os seguintes:

• Raio-X abdominal: oferece sinais indiretos de bloqueio do trânsito intestinal.
• Estudos de contraste de bário (ou enema opaco): localiza o local da obstrução.
• Manometria retal: determina a pressão dentro do reto.
• Biópsia intestinal: permite confirmar o defeito das células nervosas intestinais.

Tratamento da doença de Hirschsprung

Até o momento, o tratamento da doença de Hirschsprung é cirúrgico. Isso pode ser feito em uma ou duas instâncias, dependendo da idade, do estado de saúde da criança, da extensão do defeito e da experiência do cirurgião.

O objetivo da primeira intervenção (ou primeira etapa cirúrgica) é a liberação da matéria fecal contida, por meio de um novo orifício de saída: uma ostomia.

Já a segunda intervenção busca unir a parte do cólon saudável com o reto, retirando o segmento doente, localizado entre eles. Ou seja, tenta-se criar uma ponte intestinal para que a matéria fecal possa finalmente sair pelo ânus. Além disso, nesse mesmo procedimento a ostomia é fechada.

De qualquer forma, nos casos em que o comprometimento é mínimo e o único sintoma é a prisão de ventre, a equipe de especialistas pode indicar um comportamento expectante: observar a evolução e indicar tratamento com laxantes e dieta rica em fibras.

É possível levar uma vida normal após a cirurgia?

Após a cirurgia, existe um risco muito elevado de algumas complicações de saúde. Dentre as mais frequentes, citamos as seguintes:

• Enterocolite grave.
• Desnutrição crônica.
• Prisão de ventre.
• Incontinência fecal ou urinária.
• Estreitamento da nova junção entre o intestino saudável e o reto.

Apesar disso, com acompanhamento médico adequado, a maioria das crianças consegue superar as dificuldades dessa doença. É possível levar uma vida normal e, em geral, o prognóstico futuro é muito animador.