O que são as doenças metabólicas?
As doenças metabólicas podem ser doenças metabólicas hereditárias ou erros inatos do metabolismo. Portanto, é uma condição genética que atua diretamente sobre determinados órgãos, afetando o metabolismo. Vamos conhecer um pouco mais sobre essa patologia.
O que são as doenças metabólicas?
O termo “doenças metabólicas” engloba de forma genérica uma série de doenças caracterizadas por alterações no metabolismo. Todas elas têm origem genética. Isto é, são causadas por uma alteração dos genes condicionada antes do nascimento. Por esse motivo, infelizmente elas não se manifestam claramente até o nascimento do bebê.
Essas doenças também podem ser chamadas de distúrbios metabólicos. Dentro dessa condição, está incluído um amplo e heterogêneo grupo de doenças que apresentam alterações comuns em seus processos, bem como reações biológicas e químicas geradas no metabolismo.
Como resultado desse mau funcionamento, o corpo não aproveita de maneira adequada os alimentos ingeridos. Consequentemente, é incapaz de produzir o produto ou metabólito necessário.
Em suma, as doenças metabólicas geralmente são congênitas e são causadas por distúrbios genéticos incomuns. Por causa dessas deficiências, o organismo não é capaz de exercer corretamente a via metabólica de um ou mais nutrientes por causa da alteração na(s) enzima(s) envolvidas nesse processo.
Como detectar as doenças metabólicas?
Os exames de triagem neonatal, realizados em recém-nascidos, devem incluir de forma indispensável e obrigatória a busca por doenças como as seguintes:
- Fenilcetonúria
- Hipotireoidismo congênito
- Hiperplasia adrenal congênita
- Fibrose cística do pâncreas
- Hiperfenilalaninemia
- Outras aminoacidopatias no sangue ou na urina
- Galactosemia
- Hemoglobinopatias
A maneira mais comum e eficaz de reconhecer as doenças metabólicas imediatamente é através do teste do pezinho, que deve ser feito no recém-nascido dentro de no máximo 48 horas após o nascimento.
No processo, é retirado um pouco de sangue do calcanhar para determinar se o bebê sofre de alguma doença congênita. Caso os testes tenham um resultado positivo, o médico imediatamente vai indicar o tratamento mais adequado.
“O teste do pezinho é um exame de sangue que deve ser realizado em todos os recém-nascidos para detectar certas doenças metabólicas rapidamente”.
As doenças metabólicas mais comuns
É possível indicar que, dentre as doenças metabólicas mais comuns, estão:
- Fibrose cística: é uma doença crônica, que afeta diretamente os pulmões e causa o acúmulo de muco espesso tanto nos pulmões quanto no trato digestivo, entre outras partes do corpo.
- Fenilcetonúria: também é chamada de PKU. É gerada pela falta de uma enzima, conhecida como fenilalanina hidroxilase. Essa deficiência faz com que a criança que sofre desse problema não metabolize o aminoácido fenilalanina adequadamente.
- Hiperplasia adrenal congênita: essa patologia ocorre no momento do nascimento da criança. É causada por um distúrbio no funcionamento das glândulas adrenais. Esse problema faz com que alguns hormônios sejam produzidos em abundância enquanto outros, pelo contrário, sejam produzidos em quantidades muito pequenas.
- Hipotireoidismo congênito: essa doença geralmente é rapidamente identificada porque, por serem tão escassos, os hormônios da tireoide não funcionam adequadamente. A detecção precoce e oportuna é muito importante para evitar que a criança sofra um possível atraso mental. Com a indicação do tratamento correspondente, a criança pode crescer e se desenvolver normalmente.
Outros aspectos a serem considerados
É importante ter em mente que, para obter um bom diagnóstico, é essencial considerar aspectos como o histórico familiar e o correspondente exame físico da criança. Dentro desse último elemento, conforme indicado acima, o teste do pezinho (TP) é o mais eficaz.
Além disso, uma boa alimentação é essencial para lidar com as diferentes doenças congênitas, incluindo as doenças metabólicas. Dessa maneira, é possível ajudar o bebê diagnosticado a se alimentar de tal forma que possam ser gerados os nutrientes de que o seu corpo precisa para se desenvolver adequadamente.
Por fim, após o tempo estipulado desde o nascimento do bebê, é essencial que os pais façam todos os exames correspondentes para determinar se o organismo da criança está funcionando da forma adequada. Certamente, diante de qualquer dúvida, é preciso consultar um especialista diretamente.
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