Teste genético pré-natal: características e vantagens

O teste genético pré-natal é um exame não invasivo para detectar anomalias cromossômicas durante o primeiro trimestre de gravidez.

Escrito e verificado por a bióloga Olga Carbajo.

Última atualização: 27 dezembro, 2022

Cada vez mais mulheres estão decidindo fazer um teste genético durante o primeiro trimestre de gravidez para detectar possíveis anomalias genéticas no feto. Embora na maioria dos casos o resultado seja negativo, uma pequena porcentagem de embriões apresenta algum tipo de distúrbio genético.

O que fazer a partir deste momento é uma das decisões mais difíceis da nossa vida. Para auxiliar nesse processo, vamos analisar neste artigo quais são as informações fornecidas pelo teste genético pré-natal.

O que é o teste genético pré-natal?

O teste genético pré-natal é um exame não invasivo que as gestantes podem fazer a partir da 10ª semana de gestação e é feito através de uma amostra do sangue da mãe para detectar possíveis anomalias no DNA do feto.

Ele detecta principalmente três tipos de trissomias (aparecimento de um cromossomo extra em um par de cromossomos homólogos):

• Trissomia do par 21 ou síndrome de Down. É uma das doenças genéticas mais frequentes e que, além disso, ocorre espontaneamente. Envolve uma deficiência intelectual leve ou moderada e é determinada por traços físicos muito característicos.
• Trissomia do par 18 ou síndrome de Edwards. É uma doença cromossômica rara, com uma frequência de 1 para cada 13.000 nascimentos, e a taxa de aborto é muito alta. Essas crianças apresentam anomalias bucofaciais, além de alterações clínicas cranioencefálicas que afetam o seu crescimento, reduzindo consideravelmente a sua expectativa de vida.
• Trissomia do par 13 ou síndrome de Patau. É um distúrbio genético raro, de caráter hereditário. Está associado a malformações do sistema nervoso, cabeça, pescoço, coração e membros (mãos e pés), de modo que a taxa de sobrevivência é inferior ao primeiro ano de vida.

Dependendo do resultado obtido, outros exames diagnósticos serão necessários. De qualquer forma, a decisão do procedimento a ser seguido dependerá do momento em que o teste será realizado e da urgência com que os resultados serão especificados.

Características e vantagens do teste genético pré-natal

O teste genético pré-natal é caracterizado por ser um exame não invasivo, cujo risco de aborto é praticamente nulo, uma vez que é necessária apenas uma amostra de sangue materno para a análise. Além disso, a sua precisão é de cerca de 100%, portanto, o exame é claro e definitivo.

Por ser um exame não invasivo, ele pode ser realizado por qualquer mulher, independentemente de idade, massa corporal, tipo de gravidez (única, gemelar ou múltipla) e método de gravidez, seja ela uma gravidez natural ou por fertilização in vitro.

Da mesma forma, ele não apenas fornece informações sobre os distúrbios genéticos que já vimos, mas, de forma geral, os testes atuais também detectam microdeleções cromossômicas ou anomalias genéticas dos cromossomos sexuais.

Outros testes pré-natais

Existem dois tipos de testes pré-natais que podemos realizar durante a gravidez: exames de triagem e exames diagnósticos. Os exames de triagem avaliam o risco da presença de uma possível anomalia, portanto, isso não significa que esteja presente no nosso bebê. Por outro lado, os exames diagnósticos confirmam essa suspeita.

Exames de triagem

• Testes de detecção de portadores. Analisam o genoma de ambos os pais para detectar distúrbios hereditários. Podem ser feitos antes ou depois da gravidez.
• Ultrassom. O mais importante é aquele realizado na 20ª semana de gravidez. Nele, é possível observar qualquer problema no desenvolvimento fetal.

Exames de diagnóstico

• Biópsia de vilosidades coriônicas. Feita a partir de uma amostra de tecido da placenta. É feita entre a 10ª e a 13ª semana, quando há risco de malformações.
• Amniocentese. Trata-se de um exame invasivo para detectar distúrbios cromossômicos, feito entre a 15ª e a 20ª semana de gestação.
• Exame de translucência nuclear. O ultrassom é usado para medir a parte de trás do pescoço do feto.
• Diagnóstico genético pré-implantacional. Geralmente, é feito pelos casais que optam pela fertilização in vitro ou que têm histórico de doenças genéticas.

Em conclusão…

Certamente o teste genético pré-natal é uma ótima alternativa à amniocentese, pois não apresenta riscos nem para a mãe, nem para o feto, e a sua confiabilidade é muito alta.

No entanto, a única desvantagem que encontramos é que esse teste, até o momento, só é feito em clínicas particulares e, embora não seja muito caro, talvez possa não estar disponível para todas as famílias.