4 doenças raras que podem acometer crianças

Embora muitas dessas condições tenham um prognóstico ruim, existem tratamentos médicos que melhoram a qualidade de vida dessas crianças.

Todos nós já ouvimos falar de doenças raras em crianças de vez em quando na mídia, mas o que são realmente essas doenças? Como surgem? Quais são algumas delas? A resposta a todas essas dúvidas pode ser um tanto complexa, mas nas linhas a seguir você encontrará informações básicas sobre essas patologias.

A maioria delas aparece desde o nascimento e pode se dever a fatores genéticos ou problemas na gravidez. O tratamento costuma ser um pouco complexo, o que diminui a qualidade de vida das crianças e de suas famílias. Felizmente, existem várias associações em todo o mundo que buscam dar visibilidade e suporte a esses casos.

Doenças congênitas ou adquiridas?

Para entender o que são doenças raras e como elas ocorrem em crianças, é importante entender a diferença entre problemas congênitos e adquiridos.

Os primeiros estão presentes desde o momento do nascimento, embora não tenham sido diagnosticados nessa fase, enquanto os últimos são consequência de algum fator desencadeante em qualquer fase da vida. Como você verá, as doenças raras costumam ser congênitas.

Muitas vezes, elas são consequência de problemas genéticos, como ocorre nas mutações ou na herança de genes defeituosos, mas também são influenciadas pelo uso de substâncias durante a gravidez (medicamentos, drogas ou cigarro) e, claro, por fatores desconhecidos.

4 doenças raras nas crianças

A seguir, vamos comentar algumas das condições mais representativas desse grupo. Muitas delas estão associadas a malformações ou outros problemas de saúde. Por isso, é comum que o tratamento exija uma abordagem multidisciplinar, ou seja, a participação de vários especialistas.

1. Fibrose cística

De acordo com uma publicação da Associação Espanhola de Pediatria, a fibrose cística tem uma incidência de 1 caso em cada 1000 – 8000 nascidos vivos, o que a torna uma das doenças raras mais frequentes. É produzida por defeitos genéticos e pode causar problemas consideráveis na qualidade de vida.

Do ponto de vista clínico, afeta vários órgãos, principalmente os pulmões e o sistema gastrointestinal. É caracterizada pelo mau manejo das secreções (como o muco), o que favorece o aparecimento de infecções causadas por microrganismos que geralmente não respondem muito bem aos tratamentos convencionais.

2. Síndrome de Moebius, uma das doenças raras em crianças

Essa doença rara é caracterizada por problemas neurológicos. Os nervos responsáveis por “ativar” os músculos faciais e facilitar alguns movimentos dos olhos não são funcionais, de modo que as crianças apresentam uma paralisia facial considerável que, inicialmente, pode não ser diagnosticada no nascimento.

Existem também outros problemas de saúde associados, como malformações congênitas, anomalias na deglutição (ou seja, para engolir os alimentos) e até mesmo o desenvolvimento deficiente de alguns dentes, como os maxilares.

3. Síndrome de Gilles de la Tourette

Essa doença é mais comum em meninos do que em meninas e seus sintomas aparecem em qualquer fase da infância, geralmente diminuindo de intensidade até a idade adulta. O principal sintoma é o aparecimento de tiques frequentes que envolvem diferentes partes do corpo: piscar, movimentos das mãos ou até tosse.

De acordo com uma publicação da Clínica Mayo, essa doença rara pode se agravar com alguns distúrbios neuropsiquiátricos. Entre eles, estão o transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) ou transtorno do espectro autista (TEA). Até agora não há cura, embora os médicos geralmente prescrevam medicamentos antipsicóticos para controlar a doença.

4. Síndrome de Dandy-Walker

O cérebro humano contém uma substância chamada líquido cefalorraquidiano (LCR), presente em várias estruturas. A síndrome de Dandy-Walker é um problema congênito caracterizado por malformações nessas estruturas, que comprometem a livre circulação do LCR.

Uma das consequências mais diretas desse problema é o aumento patológico da cabeça dos bebês, uma condição chamada hidrocefalia congênita. Até o momento não há cura, e o tratamento é baseado em neurocirurgias, medicamentos e terapia mental, principalmente em crianças com problemas cognitivos ou deficiência intelectual.

A importância de conhecer as doenças raras

Embora seja muito improvável encontrar uma criança com essas condições, a verdade é que existem milhares de histórias familiares nas quais esse diagnóstico está presente no dia a dia. Não é nada fácil, não só pelo prognóstico e pelas dificuldades do tratamento, mas também pelo estigma social associado.

O conhecimento dessas doenças pela população em geral permite gerar consciência sobre um problema ignorado, mas não menos importante.

Existem centenas de organizações (muitas delas dirigidas por pais) dedicadas a oferecer ajuda a esses pacientes, e uma ótima maneira de contribuir com um grão de areia é passar algum tempo conhecendo bem essas condições.