Síndrome de Patau em bebês

A trissomia é uma alteração que produz um cromossomo extra. Esta anomalia ocorre no útero quando a divisão celular é defeituosa.

A síndrome de Patau foi descoberta pelo geneticista Klaus Patau em 1960. As estatísticas mostram que a probabilidade de um bebê nascer com a síndrome de Patau é uma em cada 10 mil.

As células humanas são compostas por 46 cromossomos. Os bebês com trissomia têm um total de 47 cromossomos, o que causa algumas malformações.

O que a síndrome de Patau pode causar

A síndrome de Patau pode ocorrer parcial ou completamente. A gravidade das malformações vai determinar a expectativa de vida da criança. Esta anomalia implica as seguintes condições:

• Anomalias genitais
• Atraso mental
• Cistos nos rins.
• Rotação de órgãos internos.
  • Má localização do coração (pode se localizar do lado direito, em vez do esquerdo).
• Hérnias inguinais ou umbilicais.
• Lábio leporino
• Malformações cerebrais e cardíacas.
• Malformação nas mãos, orelhas e ossos.
• Olhos muito pequenos ou extremamente próximos.
• Dedos a mais nas mãos ou nos pés.
• Problemas de visão, audição, apneia do sono e convulsões.

Causas e fatores de risco

Embora esta síndrome não seja hereditária, as mães com mais de 35 anos de idade têm mais chances de ter um bebê com a síndrome de Patau.

Infelizmente, a expectativa de vida dos bebês com a síndrome de Patau geralmente não é favorável. Cerca de 80% dos bebês com essa doença não passam do primeiro mês de vida devido às múltiplas anomalias e complicações que impedem de levar uma vida normal.

A síndrome de Patau pode ser prevenida?

Infelizmente, a resposta é não. No entanto, um estudo cromossômico pode diagnosticar a presença de trissomia em gestantes.

Aos pais que já tiveram um bebê com esta doença, é recomendável fazer testes genéticos para reduzir o risco de recorrência em um segundo filho.

Quando pode ser diagnosticada?

A partir de 15 semanas após o início da gravidez já é possível obter um diagnóstico preciso sobre se o bebê apresenta malformações genéticas ou não.

Caso a mulher não tenha feito todos os exames necessários durante a gravidez, um perinatologista poderá identificar se o bebê tem a síndrome de Patau após o nascimento.

Exames para diagnosticar a trissomia 13

Para diagnosticar complicações genéticas, o obstetra pode usar os seguintes métodos de diagnóstico:

• Ultrassom obstétrico abdominal. É um método indolor e externo amplamente utilizado em mulheres grávidas.
• Mapa de cromossomos ou cariótipo. As células do feto extraídas do tecido da placenta são utilizadas para fazer uma biópsia que é capaz de determinar qualquer tipo de doença.
• Amniocentese. É a obtenção do líquido do saco uterino.
• Funiculocentese. Consiste em retirar uma amostra dos vasos sanguíneos do cordão umbilical.

Tratamento para crianças com síndrome de Patau

O tratamento dos sintomas é sempre focado em oferecer atenção personalizada para cada criança. Isso porque tudo depende da condição específica e das malformações físicas que devem ser tratadas em cada caso. Na maioria dos casos, os problemas cardíacos são a principal causa da morte desses pequenos.

Atualmente, existem dilemas éticos em relação à questão da vida desses bebês, se deve ser prolongada ou não sendo que sua expectativa de vida não excede as primeiras semanas.

Além disso, muitos se perguntam se vale a pena sujeitar esses bebês a grandes cirurgias. Para algumas pessoas, essas intervenções apenas prolongam a dor dos pais e a agonia das crianças.

A única certeza é que todas as crianças com a síndrome de Patau precisam de assistência médica desde o momento em que nascem. Dessa forma as crianças podem receber o cuidado que necessitam e os pais podem receber orientações de como cuidar do filho, seja no aspecto físico ou emocional.

Felizmente, a síndrome de Patau tem uma incidência muito baixa. No entanto, os pais que passam pela dolorosa situação de ter um bebê com esta síndrome não devem hesitar em procurar ajuda profissional para superar, pouco a pouco, a dor causada pela morte de seu querido bebê.