O que é o diagnóstico genético pré-implantação?
O diagnóstico genético pré-implantação (DGPI) é um dos mais novos métodos de diagnóstico a serem utilizados no embrião antes da sua implantação no útero. Através dessa avaliação, é possível determinar o estado de cada um dos embriões concebidos e permitir que apenas os saudáveis sejam transferidos para o útero.
É possível distinguir três tipos de DGPI: O DGPI direcionado – responsável por determinar os embriões livres de qualquer doença genética que afete um único gene -, o DGPI que analisa a existência de doenças genéticas que afetam um ou mais cromossomos e o DGPI para o estudo de aneuploidias.
Como é feito o diagnóstico genético pré-implantação?
De acordo com a Revista Genética Médica, o primeiro DGPI foi feito nos anos noventa, mas foi usado apenas para determinar doenças ligadas ao cromossomo X.
No entanto, os avanços tecnológicos, tais como a amplificação do DNA e as melhorias nas técnicas de cultura de embriões, permitiram diagnósticos mais precisos. Mas como eles são feitos?
- Fertilização in vitro para a obtenção dos embriões.
- Biópsia embrionária: é feita entre 72 e 76 horas após a recuperação dos óvulos, quando o embrião está em um estado de 6-8 células. Para sua realização, uma célula do embrião é extraída, sem comprometer o seu desenvolvimento normal. Após a biópsia, o embrião é devolvido à incubadora do laboratório, onde será mantido em cultura in vitro sob as condições ambientais apropriadas.
- Análise genética: a célula obtida durante a biópsia é preparada para análise e estudo genético.
- Transferência embrionária: após o recebimento da análise genética, ela é transmitida à equipe de reprodução assistida através de um relatório detalhado e é determinado quais embriões serão transferidos com base na dotação cromossômica e nas características morfológicas de viabilidade embrionária.
“No momento da biópsia, a extração de uma célula não afeta o desenvolvimento normal das outras células do embrião.”
Vantagens do diagnóstico genético pré-implantação
O diagnóstico genético pré-implantação tem várias vantagens. Entre as mais importantes, descobrimos que, através de sua implementação, é possível evitar a transmissão de uma doença genética. Outros benefícios são:
- Evitar a transferência de embriões que não se implantam: com a realização desse diagnóstico, é possível determinar a existência de alterações cromossômicas, as quais costumam impedir que o embrião se desenvolva adequadamente ou se implante no útero da mãe.
- Diminuição do tempo de concepção da gravidez: através do DGPI, é possível determinar quais embriões são saudáveis e em quais ocorrerá uma gravidez evolutiva, evitando, assim, a transferência de embriões que poderiam não ser saudáveis.
- Melhora na seleção de embriões: ao aplicar o diagnóstico, será possível selecionar os embriões cromossomicamente normais.
- Custo mais baixo: pode parecer que esse diagnóstico poderia gerar despesas mais altas, mas, ao conhecer a natureza de cada embrião, será evitado o congelamento e a manutenção de embriões que poderiam parecer saudáveis, mas que não são saudáveis geneticamente.
- Redução da incerteza: é garantido que o embrião é saudável e também é reduzida a probabilidade de risco de aborto.
Quais tipos de DGPI podem ser feitos?
Nos diferentes centros de ginecologia, obstetrícia e reprodução assistida do mundo todo, podem ser feitos três tipos de DGPI. No entanto, eles devem ser realizados apenas em um desses casos:
DGPI para o estudo de aneuploidias
Geralmente, esse tipo de exame nos embriões é feito em caso de infertilidade. A princípio, é estudado o número de cromossomos que o embrião possui. Posteriormente, os embriões com o número correto de cromossomos são selecionados. Geralmente, isso é usado quando:
- A mulher tem mais de 38 anos.
- O casal teve dois ou mais abortos.
- Foram feitos dois ou mais ciclos de fertilização in vitro sem gravidez.
- Alterações cromossômicas nos espermatozoides.
- Alterações no processo de meiose masculina.
DGPI para o estudo de doenças hereditárias
É feito quando um dos parceiros é portador de uma doença hereditária. Algumas das mais comuns podem ser, por exemplo, a fibrose cística e a distrofia muscular, entre outras.
DGPI para o estudo de anomalias cromossômicas
Esse exame é feito quando um dos parceiros é portador de uma anomalia cromossômica no cariótipo. Nessa análise, determina-se quais embriões são saudáveis e têm o número correto de cromossomos.
Antes de fazer qualquer exame ou teste, é essencial se informar e marcar uma consulta diretamente com um especialista. Os profissionais poderão informar os casais corretamente para que eles possam ter as melhores opções.
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- Lledó, Belén. (2017). Ventajas e inconvenientes del Diagnóstico Genético Preimplantacional. Grupo Instituto Bernabeu.
- Sebastián, Irene. (2017). Diagnóstico Genético Preimplantacional: ¿Qué es? ¿Para qué sirve? El Blog de divulgación de Revista Genética Médica.
