Tudo sobre as doenças hereditárias

14 de julho de 2018
Por isso, é preciso conhecer detalhadamente esse tópico com o objetivo de abordar tratamentos preventivos que permitam evitar ou diminuir complicações no futuro.

Nesse post vamos falar tudo sobre as doenças hereditárias. A saúde do nosso filho é um assunto de alta prioridade. Comecemos definindo o básico, o que são as doenças hereditárias? São aquelas doenças genéticas que são transmitidas de geração em geração, de pais a filhos, e que podem se manifestar em algum momento da vida.

Agora que sabemos o que são as doenças hereditárias, vamos falar por que elas são geradas no organismo. Essas alterações ocorrem porque o DNA passa por algumas mudanças que são patológicas.

As mudanças se manifestam por causa das pressões a que o DNA é submetido constantemente no processo de adaptação ao meio ambiente onde nos desenvolvemos.

A origem de uma doença hereditária

Para poder diagnosticar se uma doença é hereditária ou não, é prudente conhecer qual ou quais foram os fatores que a originaram. A herança genética de um ser humano está em seus genes e cromossomos, que são estruturas não rígidas; em outras palavras podem sofrer mudanças. Além disso, interagem com o meio ambiente e, assim, podem criar mecanismos de adaptação, evolução e até reparação.

Qualquer mudança defeituosa que altere o número ou estrutura dos genes e cromossomos ou que afete o seu conteúdo ou expressão, pode gerar doenças ou malformações congênitas. As causas de um defeito congênito podem ser variadas, e mudam de acordo com a classificação da doença.

É importante saber que essas mudanças são produzidas aleatoriamente, ou seja, não dependem do ser humano. São mudanças que agem no organismo e que não podemos controlar. Por isso, se temos alguma doença hereditária, não devemos nos sentir culpados. Nesses casos, o fundamental é aplicar medidas adequadas para preveni-las.

Classificação das doenças hereditárias

doenças hereditárias

Monogênicas. São as doenças hereditárias produzidas por uma mutação ou alteração na sequência que o DNA segue em um gene só. Também são conhecidas como doenças hereditárias mendelianas, chamadas assim devido às Leis de Mendel. Algumas dessas doenças são: hemofilia, fibrose cística e anemia.

Multifatoriais ou poligênicas. São geradas quando se combinam a mutação de genes e diversos fatores ambientais. Em ocasiões não seguem um mesmo padrão hereditário como as monogênicas. Dentro das doenças poligênicas estão a hipertensão arterial, a obesidade e a diabete.

Genéticas. Ocorrem pela alteração na estrutura dos cromossomos ou no aumento na quantidade deles. A asma, a leucemia e o hipotireoidismo estão nessa classificação.

Mitocondriais. Em geral, esse tipo de doença se desenvolve pouco frequentemente. É causada por uma afeição no DNA mitocondrial e não cromossômico. As mitocôndrias existem no óvulo, por causa disso, essa doença pode ser herdada de mãe ao filho. Os homens não podem transmiti-la. A demência e as enxaquecas são algumas delas.

As doenças hereditárias mais comuns 

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Hemofilia. É um transtorno hemorrágico que impede a coagulação do sangue. As mulheres não padecem dessa doença, mas podem transmiti-la aos filhos.

Daltonismo. Ocorre quando as cores não podem ser identificadas pela pessoa. Ou seja, não se pode distingui-las. Geralmente afeta mais aos homens.

Hipertensão arterial. É o aumento persistente da pressão arterial acima dos valores considerados normais. É considerado um dos problemas de maior importância da saúde pública.

Diabete. É uma doença autoimune e acontece quando o pâncreas não gera insulina suficiente, o hormônio que permite controlar os níveis de açúcar no sangue.

Distrofia muscular. É uma doença que agrupa mais de trinta condições distintas. Ela provoca debilidade muscular e perda de tecido que piora com o tempo.

Se uma doença hereditária existir na sua família, ou se você desenvolveu uma, é normal que sinta preocupação por transmiti-la na sua descendência. Nesse caso, é muito importante procurar a ajuda de um especialista; assim, conseguirá detectar precocemente e inclusive poderá agir se existir a possibilidade de prevenção.

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