O que é a síndrome de Rubinstein-Taybi

10 Setembro, 2018
A saúde de nossos filhos nunca deixará de ser uma preocupação, especialmente quando eles nascem com problemas genéticos. Um dos menos frequentes é a síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT). Conheça mais sobre essa doença!

 A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) se apresenta desde o nascimento, devido a uma mutação que ocorre durante o desenvolvimento do feto.

Essa desordem genética multissistêmica foi descrita pela primeira vez no final dos anos 50. Mais tarde, em 1963, foi reconhecida como uma síndrome por Hooshang Taybi e Jack Rubinstein.

De acordo com as estatísticas, esse transtorno afeta um a cada 125.000 recém-nascidos. Ou seja, um número relativamente pequeno que permanece latente na população.

Geralmente, as pessoas que sofrem desta síndrome possuem uma anomalia em um gene que possui uma proteína de fixação CREB anormal (CREBBP), que atua como um fator de transcrição.

Sem dúvida, os pais devem procurar o aconselhamento de um pediatra que lhes oriente em seu caso particular. Porque, sim, o pequeno que sofre dessa síndrome irá precisar de uma atenção especializada.

Apesar dos estudos, ainda não foi possível desenvolver um tratamento que impeça a ocorrência dessa síndrome no feto.

Síndrome de Rubinstein-Taybi: diagnóstico

síndrome de Rubinstein-Taybi

Quando um bebê nasce, é importante realizar uma série de exames que ajudam a detectar a presença de algumas doenças. No caso da síndrome de Rubinstein-Taybi, podemos observar os seguintes sintomas, como, por exemplo:

  • Pálpebras caídas, também conhecida como ptose
  • Ausência de rim ou um rim adicional. Isso causa problemas com esse órgão ou com a bexiga
  • Palato estreito
  • Subdesenvolvimento na estrutura óssea facial
  • Marcha rígida ou instável
  • Cataratas
  • Deformação nos dentes
  • Orelhas malformadas
  • Problemas testiculares ou testículo não descido
  • Defeito na íris do olho (coloboma)
  • Cílios longos e sobrancelhas arqueadas
  • Macrocefalia ou microcefalia
  • Anomalias em algumas extremidades, principalmente nos polegares das mãos e dos pés
  • Pélvis pequena 
  • Palato arqueado
  • Boca retraída, estreita ou pequena
  • Nariz curvo ou proeminente

Exames genéticos

Frente a estes sintomas, os especialistas devem realizar exames genéticos que ajudam a determinar se o paciente tem ou não o gene CREBBP.

Eles também devem fazer exames físicos, tais como: raios-x das mãos; uma tomografia computadorizada (CT); um eletroencefalograma para avaliar a atividade cerebral; e um eletrocardiograma.

Os pequeninos geralmente também apresentam dificuldades mentais que podem ser tratadas com terapias cognitivas e de linguagem.

No que diz respeito às deformidades físicas nos dedos, os médicos têm a oportunidade de fazer uma reparação cirúrgica. Dessa forma, é possível amenizar o desconforto e ajudar a segurar melhor os objetos.

Os médicos podem operar os dedos polegares para melhorar a aderência aos objetos

Com a orientação de especialistas, esses anjinhos podem aprender a ler em um nível básico e conseguem andar a partir dos dois anos e meio. Isso significa, portanto, que toda a família deve permanecer unida para dar as mãos a esse novo membro que precisa tanto de nós.

Possíveis complicações

síndrome de Rubinstein-Taybi

Além de apresentar esse quadro clínico, os pequenos podem apresentar outros problemas como dificuldade para a alimentação dos lactentes, má cicatrização da pele, infecções do ouvido com perda auditiva, batimentos cardíacos anormais, problemas cardíacos com malformações no órgão.

No caso de apresentar antecedentes familiares, nunca é demais buscar o apoio de um conselheiro genético para realizar os exames necessários antes de planejar uma gravidez.

A melhor maneira de prevenir essa doença, portanto, é que os futuros pais conheçam as probabilidades que existem de que seu bebê apresente essa síndrome.

Obviamente, se um bebê nasce com essas dificuldades, devemos ser fortes e enfrentar os desafios que a vida colocou diante de nós. Certamente, essa é a maneira mais eficaz de mostrar para nosso pequenino que a vida é um desafio e que vale a pena lutar por ela. Por isso, não se deixe submergir pelas emoções e siga em frente.

Uma criança nunca pode se ver como alguém que apenas possui uma síndrome. Assim, cada pequeno tem o direito de se ver como um ser humano que pode desfrutar do mundo.

Nossa responsabilidade é proporcionar o melhor cuidado que a criança precisar ou que esteja em nossas mãos para, assim, enxergá-la como uma pessoa amada, cuidada e, acima de tudo, sem nenhum tipo de rótulos. Dessa forma, nosso filho irá superar as adversidades com mais força.

Dott.ssa Rossella Capolino: http://www.ospedalebambinogesu.it/sindrome-di-rubinstein-taybi#.XHVvn1Uo81I

ORPHA:783: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=783

Donatella Milani: https://www.rubinstein-taybi.it/la-sindrome/