Saiba tudo sobre a fenilcetonúria materna

07 Setembro, 2018
Há doenças e condições que, por mais estranhas e improváveis ​​que pareçam, podem afetar você ou seu bebê. Uma delas é exatamente a fenilcetonúria materna.

A fenilalanina é um aminoácido e, como tal, tem a função de contribuir para o processo de formação de proteínas no organismo. Quando esse aminoácido não pode ser processado, se acumula no sangue e causa problemas de saúde.

Se a fenilcetonúria materna, também chamada de PKU, for controlada com tratamento e uma dieta rigorosa, não causará maiores problemas. No entanto, se não houver controle, poderá afetar o desenvolvimento do feto.

Origem da fenilcetonúria materna

Fenilcetonúria é uma condição hereditária. Ela é exclusivamente transmitida de pais para filhos através dos genes. Ao ser transmitida dessa forma, existem altas probabilidades de problemas de saúde no bebê. No entanto, para que uma criança tenha PKU, ambos os pais devem sofrer desse atípico quadro ou serem portadores.

No caso em que apenas um dos pais do novo bebê tiver PKU, a futura criança será portadora, mas não irá sofrer da doença. Inclusive, mesmo se ambos os pais tiverem a doença, o bebê terá 25% de chance de sofrer diretamente os danos da mesma. No pior dos casos, a síndrome PKU pode complicar a gravidez, havendo risco de aborto.

fenilcetonúria materna

Problemas na gravidez

Se a futura mãe tem um bom acompanhamento, essa condição não deve afetar o desenvolvimento do bebê durante a gestação. A verdadeira complicação é que muitas vezes a mãe ou pai não sabe que sofre dessa condição.

Algumas pessoas que têm essa doença nasceram em uma época na qual não existia o Plano de Detecção Precoce da PKU.

Os indivíduos com o diagnóstico precisam seguir uma dieta estrita para não afetar o filho.

No pior dos casos, a síndrome de PKU pode complicar a gravidez, podendo haver risco de aborto.

Por sua vez, as crianças poderiam sofrer de microcefalia, pequenos graus de retardo mental, alterações no rosto e baixo peso ao nascer.

Como podemos prevenir a fenilcetonúria transmitida à criança por uma mãe PKU?

Se você sofre dessa doença ou é portadora, em vez de se preocupar, deve se cuidar. Os efeitos transmitidos poderão ser mínimos ou nulos se você conseguir manter níveis adequados de fenilalanina no sangue durante os 3 meses anteriores à concepção.

Além disso, esses níveis também devem ser mantidos ao longo de todo o processo de gravidez. O importante é seguir ao pé da letra as recomendações e as dietas que seu médico irá te receitar. Os níveis adequados de fenilalanina são entre 120 e 360 ​​µmol/L (2-6 mg/dl).

Por isso, uma parte importante de seus cuidados médicos devem ser direcionados para conhecer o estado do seu corpo e as possíveis condições genéticas das quais você pode ser portadora. Além disso, rever este tipo de dados médicos no pai também é o ideal.

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Como é a dieta para controlar a fenilcetonúria materna?

O importante é começar uma dieta que reforce a quantidade de proteínas, minerais e vitaminas no corpo da futura mãe. Os produtos alimentícios ou medicamentos adicionais irão depender do diagnóstico que o médico fará e do estado da paciente.

O mais provável é que para as mães diagnosticadas com essa condição seja receitada uma fórmula especial livre de fenilalanina. Assim, seu pequeno poderá adquirir todos os ingredientes necessários para seu crescimento dentro da barriga.

É fundamental ganhar um peso adequado durante a gravidez e o seu objetivo será tentar reter proteínas. A ingestão de proteínas irá aumentar significativamente e talvez você tenha que tomar algum suplemento no caso de faltar algum mineral em seu organismo.

Acompanhamento médico

O resto será se submeter a acompanhamentos rigorosos. Para as mulheres que terão filhos pela primeira vez e sofrem dessa doença, o ideal é realizar os exames indicados.

Um controle de fenilalanina e uma pesquisa dietética especializada serão essenciais. Dessa forma, você deverá manter um acompanhamento rigoroso durante a gravidez. Foque nos seus exames mensais. O médico, por sua vez, irá se encarregar de controlar o seu peso, a ingestão de proteínas e as ultrassonografias fetais correspondentes. Portanto, não é preciso se assustar, apenas tenha disciplina.