Síndrome da criança na bolha

Um distúrbio descoberto há mais de quatro décadas é responsável por crianças que apresentam infecções graves devido a deficiências no sistema imunológico. Se não for tratado a tempo, esse problema pode colocar em risco a vida do paciente.

Escrito e verificado por a psicóloga Elena Sanz Martín.

Última atualização: 03 março, 2019

A síndrome da criança na bolha é um distúrbio descoberto há mais de cinquenta anos. Os bebês que a apresentam têm infecções graves de vários tipos. Seu nome deriva de uma deficiência do sistema imunológico da criança ao nascer, o que consequentemente faz com que o ambiente a afete completamente.

Recém-nascidos com Síndrome de Imunodeficiência Combinada Grave – SCID, também chamada de síndrome da criança na bolha, geralmente apresentam disfunção intensa devido à falta de linfócitos T. Esse tipo de célula é responsável por fornecer à criança imunidade adaptativa celular e humoral.

Além disso, adiciona-se a ausência de linfócitos B, o que representa um grande número de defeitos letais assintomáticos ao nascer. No entanto, os sinais dessa condição geralmente aparecem após as primeiras semanas de vida.

As crianças que sofrem desse tipo de transtorno são extremamente suscetíveis a infecções generalizadas. O simples ambiente que as cerca pode se tornar fatal para elas.

O diagnóstico dessa síndrome é realizado através do sequenciamento do gene da célula fetal, que é obtido através de exames diagnósticos pré-natais, como amniocentese ou vilosidades coriônicas.

Sintomas da síndrome da criança na bolha

Entre os sintomas mais comuns que geralmente aparecem nas primeiras semanas de vida, estão:

Numerosas infecções

Elas ocorrem durante as primeiras semanas de vida e podem ser realmente sérias. Entre elas estão pneumonia, meningite, sepse, entre outras.

Diarreia crônica e persistente

Ocorre devido à má absorção, causada pelas infecções. Esse sintoma causa desidratação e perda de peso, o que pode colocar em risco a saúde do bebê.

Erupção cutânea

É o primeiro sintoma que aparece, embora no momento do nascimento essa síndrome possa ser assintomática. Geralmente é eritematosa e se manifesta em todo o corpo da criança.

Condições neurológicas

Entre as complicações que ocorrem com maior frequência em neonatos com esse transtorno, a surdez e os problemas visuais podem ser mencionados.

Sistema imunológico comprometido

Apresentar essa fraqueza implica que a criança desenvolva múltiplas infecções, seja por bactérias, fungos, vírus ou os chamados microrganismos oportunistas.

Terapias usadas na síndrome da criança na bolha

Existem vários métodos para abordar essa doença. Os mais frequentes são:

Transplante de células estaminais

São considerados muito eficazes se a aplicação do transplante for realizada antes dos primeiros seis meses de vida. Se esse tratamento for aplicado durante os primeiros três meses de vida, a criança tem muitas chances de sobreviver.

Terapias de substituição

Geralmente são usados ​​no nível de enzimas, especificamente quando há deficiência de adenosina desaminase. Nesses casos, a enzima combinada com polietilenoglicol é injetada, o que geralmente atenua os efeitos da doença. No entanto, é um tratamento caro. 

Terapia gênica

Essa terapia tem vantagens em termos do crescimento seletivo das células que são transferidas. Atualmente, tem sido aplicada em muitos pacientes, e os resultados foram satisfatórios.

As primeiras semanas de vida do bebê são cruciais para a realização dessas terapias, já que nesse lapso de tempo é quando a criança preserva os anticorpos maternos. É uma oportunidade de ouro para submeter-se a uma intervenção.

Se, por outro lado, não agirmos rapidamente, as primeiras infecções começarão a aparecer, o que por sua vez levará a um aumento da morbidade. Então, as terapias que podem ser aplicadas perderão efeito.

Os pais de crianças com esse transtorno devem estar cientes de que, durante os dois primeiros anos de vida, a mortalidade é de 100% se a cirurgia não for realizada. É por isso que crianças com essa condição são consideradas emergência pediátrica.

É importante que a informação seja disseminada para pais com filhos que têm a síndrome da criança na bolha, uma vez que há uma probabilidade de aproximadamente 25% de uma transmissão autossômica recessiva.

Isso pode levar a mutações homozigotas. Isto é, a formação de um ovo ou produto zigoto da união de dois gametas que possuem um ou dois pares idênticos de genes.

Nesse sentido, 50% das gerações podem ser portadoras desse gene. Vale destacar que a mãe é a portadora, ela tem metade da carga cromossômica de probabilidade.

Nesses casos, você deve agir o mais rápido possível depois que o distúrbio for detectado. Dessa forma, é possível reduzir a probabilidade de que as infecções afetem a criança de forma generalizada, o que levaria a um desfecho fatal.