Dia Mundial da Síndrome de Pitt-Hopkins

18 de setembro é o Dia Mundial da Síndrome de Pitt-Hopkins. Você sabe no que consiste essa rara doença? Descubra!
Dia Mundial da Síndrome de Pitt-Hopkins

Última atualização: 24 Setembro, 2021

Em 18 de setembro é comemorado o Dia Mundial da Síndrome de Pitt-Hopkins, uma doença genética desconhecida para a maioria da população. Por isso, e para dar visibilidade às pessoas que sofrem dessa síndrome, decidimos escrever essa palavras.

Essa doença rara foi descrita pela primeira vez em 1978 por dois médicos australianos chamados David Pitt e Ian Hopkins, que deram o nome à síndrome. Você quer saber por que ela ocorre, quais são suas características e qual é o tratamento possível? Bem, preste atenção ao que explicaremos a seguir.

Síndrome de Pitt-Hopkins

A síndrome de Pitt-Hopkins é uma doença genética rara causada pela expressão insuficiente do gene TCF4 no cromossomo 18. Atualmente ainda não se sabe exatamente quantas pessoas ela afeta, mas, de acordo com a Pitt Hopkins Research Foundation, algumas estimativas falam de uma possível incidência entre 1 a cada 35 mil nascimentos até 1 a cada 300 mil nascimentos.

Crianças com forte síndrome de Pitt-Hopkins.

Essa doença se caracteriza pela presença de déficit intelectual moderado ou grave, dismorfia facial, problemas respiratórios e convulsões frequentes (epilepsia). Especificamente, os sintomas geralmente apresentados são os seguintes:

  • Microcefalia.
  • Olhos fundos.
  • Estrabismo.
  • Miopia.
  • Ponte nasal larga e proeminente.
  • Boca larga e lábios grossos.
  • Dentes muito espaçados.
  • Orelhas com grandes hélices.
  • Palato amplo e pouco profundo.
  • Ausência de linguagem.
  • Atraso no crescimento pós-natal.
  • Atraso no desenvolvimento psicomotor.
  • Hipotonia.
  • Andar rígido, instável e adquirido tardiamente.
  • Ataques de hiperventilação, que podem ser seguidos por um período de apneia (prender a respiração).
  • Aparência de alegria e felicidade.
  • Mudanças espontâneas de humor sem causa aparente.

Lembre-se de que uma pessoa com diagnóstico de síndrome de Pitt-Hopkins nem sempre sofre de todos esses sintomas. Além disso, muitas dessas alterações passam despercebidas durante os primeiros meses ou anos de vida das crianças.

Tratamento da doença

Não existe um tratamento específico para a síndrome de Pitt-Hopkins, então isso vai depender de cada caso e das características e sintomas de cada criança. Porém, em geral, pode-se falar de um tratamento baseado em uma abordagem multidisciplinar, que inclui:

  • Fisioterapia, para trabalhar as dificuldades relacionadas ao desenvolvimento psicomotor.
  • Terapia ocupacional, para promover o maior e melhor desempenho possível nas atividades da vida diária.
  • Fonoaudiologia, para trabalhar as alterações no desenvolvimento da linguagem e estimular a comunicação por meio de Sistemas Aumentativos e Alternativos de Comunicação (SAAC).
  • Oftalmologia, para resolver problemas oculares.
  • Odontologia, para intervenção odontológica e ortodôntica.
  • Tratamento farmacológico, para controlar episódios de epilepsia e as crises de hiperventilação, bem como para tratar o refluxo gastroesofágico, caso algum desses sintomas ocorra.
Menino com síndrome de Pitt-Hopkins brincando.

Sobre o Dia Mundial da Síndrome de Pitt-Hopkins

O fato de existir um Dia Mundial da Síndrome de Pitt-Hopkins, cuja comemoração ocorre no dia 18 de setembro, permite divulgar a existência dessa rara doença à sociedade, bem como conscientizar e sensibilizar a população sobre suas características e consequências.

Assim, as crianças com essa síndrome e seus familiares sentem-se, de alguma forma, compreendidas e apoiadas pela comunidade. Mas isso não deve se limitar apenas a um dia específico, pois ao longo do ano devemos tentar apoiar associações sem fins lucrativos.

Esse é o caso da Pitt Hopkins Research Foundation, que se dedica a informar e pesquisar sobre a Síndrome de Pitt-Hopkins, a fim de melhorar a qualidade de vida dessas pessoas e de seu ambiente imediato.

Na verdade, esse apoio coletivo é essencial para que se consiga avançar no tratamento dessa doença rara, pois lembramos que atualmente não existe cura ou tratamento definitivo e eficaz para a síndrome de Pitt-Hopkins.

Em consonância com isso, e por fim, vale destacar a seguinte frase do escritor japonês Ryūnosuke Akutagawa: “Juntos somos uma gota. Unidos, um oceano”. Vamos unir forças e lutar juntos para garantir que todas as pessoas se sintam incluídas na sociedade e possam desfrutar de uma vida plena, independentemente de suas características pouco comuns.

Pode interessar a você...
Tenho autismo, mas posso aprender
Sou Mamãe
Leia em Sou Mamãe
Tenho autismo, mas posso aprender

Um melhor acesso a uma educação de qualidade e empregos dignos é possível! Sejamos a voz de todos esses pequenos: "Tenho autismo, mas posso aprende...



  • Ardinger, H. H., Welsh, H. I. y Saunders, C. J. (1993). Pitt-Hopkins Syndrome. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington.