A síndrome de Marfan em crianças

Você conhece a síndrome de Marfan? Nas linhas a seguir, vamos contar em que consiste essa doença genética e como ela afeta as crianças.
A síndrome de Marfan em crianças

Última atualização: 24 Janeiro, 2021

A síndrome de Marfan é uma doença genética hereditária que afeta o tecido conjuntivo. Atualmente, estima-se que cerca de 1 em cada 5000 crianças sofram com ela. De fato, essa é uma das doenças raras mais frequentes.

A doença foi descoberta em 1896 pelo médico francês Antoine Marfan, que dá nome à síndrome. Você quer saber por que ela ocorre, quais são as suas características, qual é o tratamento possível e qual é o seu prognóstico? Então preste atenção ao que vamos explicar nas linhas a seguir.

A síndrome de Marfan em crianças

A Síndrome de Marfan é uma doença genética causada por defeitos ou anormalidades no gene da fibrilina 1, localizado no cromossomo 15, um componente fundamental do tecido conjuntivo. Por isso, as crianças com essa doença se caracterizam por apresentar problemas relacionados ao sistema esquelético, sistema cardiovascular, olhos, pulmões e pele.

A síndrome de Marfan em crianças

Mais especificamente, os sintomas mais comuns da síndrome de Marfan são os seguintes:

  • Grande estatura.
  • Constituição esguia.
  • Membros anormalmente longos e finos.
  • Aracnodactilia (dedos de aranha).
  • Hipotonia.
  • Tórax saliente ou afundado.
  • Pé chato.
  • Articulações excessivamente flexíveis.
  • Rosto estreito e magro.
  • Escoliose.
  • Micrognatia (mandíbula pequena e baixa).
  • Palato arqueado e dentes muito próximos.
  • Sopros cardíacos.
  • Pneumotórax (colapso pulmonar).
  • Miopia extrema.
  • Luxação do cristalino (deslocamento da sua posição normal).

Esses sintomas podem variar de um caso para outro, assim como a sua gravidade.

Tratamento da doença

Atualmente, não há cura definitiva para a síndrome de Marfan, mas existem vários tratamentos que servem para aliviar a maioria dos sintomas.

Para saber que tipo de tratamento deve ser realizado, é importante que as crianças façam consultas periódicas com o pediatra, para que ele possa avaliar os possíveis efeitos sobre os ossos, coração, olhos, pele ou pulmão, e tomar as medidas adequadas. Em geral, é possível falar de um tratamento baseado em:

  • Uso de medicamentos, tais como betabloqueadores, para reduzir a frequência cardíaca e a pressão arterial.
  • Oftalmologia, para solucionar os problemas oculares.
  • Fisioterapia, para melhorar o tônus muscular e tratar possíveis problemas físicos.
  • Intervenções cirúrgicas para substituir a válvula e a raiz da aorta, se necessário.
  • Colete ortopédico para tratar a escoliose.

Prognóstico da síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é uma doença rara e difícil de diagnosticar durante a infância, já que os seus sintomas são semelhantes aos de outras doenças que afetam o tecido conjuntivo. Além disso, muitas das anormalidades típicas se tornam notavelmente visíveis tardiamente.

Por esse motivo, é necessário que sejam realizadas mais pesquisas sobre essa doença e seus efeitos durante os primeiros anos de vida, para que ela seja detectada precocemente e o tratamento possa ser iniciado o mais rápido possível, a fim de obter um melhor prognóstico.

Nesse sentido, é importante destacar que, graças aos avanços científicos e médicos dos últimos anos, a expectativa de vida dos pacientes com síndrome de Marfan aumentou significativamente, passando de 45 para 72 anos.

A síndrome de Marfan em crianças

Dar visibilidade à síndrome de Marfan

Para continuar obtendo melhoras e bons resultados relacionados ao prognóstico e tratamento da síndrome de Marfan, é fundamental conscientizar e sensibilizar a população sobre as características e sintomas dessa doença para que ela possa ser diagnosticada a tempo e, assim, ajudar a prolongar a vida dessas pessoas.

Com esse propósito, é celebrado todos os anos, no dia 3 de dezembro, o Dia Europeu da Síndrome de Marfan, uma data muito importante para chamar a atenção para a existência dessas pessoas e dar visibilidade às suas necessidades.

Felizmente, atualmente, existem certas figuras públicas que dão visibilidade à síndrome, já que celebridades como o jogador de basquete Isaiah Austin, o ator espanhol Javier Botet, o músico argentino Carca ou o cantor e guitarrista principal do grupo Deerhunter, Bradford Cox, sofrem dessa doença.

Assim, essas pessoas podem ser referências para as crianças com síndrome de Marfan, sendo exemplos reais e encorajadores que mostram como é possível conviver com a doença.

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