Síndrome de Sturge-Weber em crianças

21 Janeiro, 2020
O diagnóstico precoce dessa síndrome é fundamental, pois ela pode comprometer seriamente a saúde e a qualidade de vida da criança afetada.

A síndrome de Sturge-Weber ou SSW é uma doença congênita considerada uma doença rara. Caracteriza-se, principalmente, por uma mancha de nascença no rosto chamada de ‘mancha vinho do Porto’, bem como por sintomas neurológicos. Portanto, é considerada um distúrbio neurocutâneo.

Foi descrita pela primeira vez em 1860, embora as suas características específicas só tenham sido estudadas posteriormente. Considera-se que existam três tipos de síndrome de Sturge-Weber:

  • SSW Tipo 1: angioma facial e de leptomeninges.
  • Tipo 2: apenas angioma facial.
  • Tipo 3: apenas angioma de leptomeninges.

De acordo com os estudos realizados, considera-se que ela começa no início da gravidez, entre as 6 e as 9 primeiras semanas de gestação, embora a sua causa seja desconhecida. É produzida por uma mutação genética que afeta uma proteína relacionada a alguns fatores de crescimento, bem como a peptídeos vasoativos e alguns neurotransmissores.

Sintomas clínicos da síndrome de Sturge-Weber

Podemos agrupar os sintomas mais importantes da síndrome de Sturge-Weber em três grupos principais:

  • Angioma facial.
  • Manifestações oculares, tais como o glaucoma.
  • Comprometimento neurológico.
Síndrome de Sturge-Weber em crianças

Angioma facial

Conforme dissemos, o sintoma mais característico é o angioma vascular facial, uma marca de nascença da cor do vinho do Porto. Geralmente ocorre na área do nervo trigêmeo: na testa ou na pálpebra superior. Embora não seja o mais comum, às vezes se estende a áreas mais amplas da face ou até mesmo ao tronco ou extremidades.

Esse angioma facial pode estar frequentemente associado à hipertrofia dos tecidos moles e até mesmo ósseos. Isso está relacionado a um comprometimento da visão, da audição, da deglutição ou da fala, entre outros.

Manifestações oculares

As manifestações oculares e sinais oftálmicos são outro ponto muito importante no diagnóstico e prognóstico dessa doença. De fato, um dos efeitos mais comuns é o glaucoma, um aumento na pressão ocular que pode levar à cegueira.  

Comprometimento neurológico

Há também casos da síndrome de Sturge-Weber em que não há nenhuma mancha facial característica como a que descrevemos. Esses casos geralmente são mais graves porque o angioma pode ocorrer dentro do sistema nervoso central, mais especificamente nas leptomeninges.

As manifestações cerebrais ou neurológicas dessa síndrome geralmente são danos às leptomeninges, convulsões e atraso mental. Por exemplo, um sinal que pode ser detectado no ultrassom pré-natal são as calcificações dentro do crânio.

Entre 75 e 90% dos pacientes têm convulsões, sendo a manifestação neurológica mais comum. Geralmente são crises duradouras que se repetem com frequência e que são difíceis de controlar com os tratamentos habituais. 

Entre 50 e 70% dos pacientes desenvolvem, após essas crises, um atraso mental. Outras consequências desse comprometimento neurológico podem ser hemiparesias e hemianopsias.

Tratamento da síndrome de Sturge-Weber

O tratamento da síndrome de Sturge-Weber deve ser multidisciplinar, assim como o seu diagnóstico. Ou seja, sempre envolve profissionais de diferentes áreas, tais como neurologia, neurocirurgia, oftalmologia, dermatologia, etc.

Em relação ao comprometimento neurológico, o ponto fundamental do tratamento geralmente é o controle de convulsões e crises epilépticas. Essa terapia pode ser farmacológica ou cirúrgica ou ainda uma combinação das duas. Isso ocorre porque a farmacologia comum só resolve aproximadamente 50% das crises convulsivas.

O tratamento do glaucoma também é geralmente complicado e muitas vezes requer cirurgia. No entanto, o angioma facial geralmente é um problema simplesmente estético. Uma terapia útil que é usada frequentemente é a aplicação do laser pulsado, além de possíveis maquiagens cosméticas que ajudem a cobrir a lesão.

Em conclusão, o diagnóstico precoce dessa síndrome é essencial, pois ela pode comprometer seriamente a saúde e a qualidade de vida da criança afetada. Os sinais e sintomas nem sempre são os mesmos, mas, se houver a mínima suspeita, o caso deve ser estudado em detalhe para que ela possa ser descartada.

  • Fernández Concepción, O., Gómez García, A., & Sardiñaz Hernández, N. (1999). Síndrome de Sturge weber. Revisión. Revista Cubana de Pediatria71(3), 153-159.
  • Mallea, J. M., Heras, I. G., Aguirre, P. B., Serrano, F. M., Tena, J. G., Rubio, J. M., & Delgado, F. M. (1997). Sindrome de Sturge-Weber: Experiencia en 14 casos. An Esp Pediatr46, 138-142.
  • Rodofile, C., Grees, S. A., Valle, L. E., & Martino, G. (2011). Síndrome de Sturge-Weber: Presentación de un caso con manifestaciones dermatológicas mínimas. Archivos argentinos de pediatría109(2), 42-45.