O diagnóstico precoce dessa síndrome é fundamental, pois ela pode comprometer seriamente a saúde e a qualidade de vida da criança afetada.
A síndrome de Sturge-Weber ou SSW é uma doença congênita considerada uma doença rara. Caracteriza-se, principalmente, por uma mancha de nascença no rosto chamada de ‘mancha vinho do Porto’, bem como por sintomas neurológicos. Portanto, é considerada um distúrbio neurocutâneo.
Foi descrita pela primeira vez em 1860, embora as suas características específicas só tenham sido estudadas posteriormente. Considera-se que existam três tipos de síndrome de Sturge-Weber:
De acordo com os estudos realizados, considera-se que ela começa no início da gravidez, entre as 6 e as 9 primeiras semanas de gestação, embora a sua causa seja desconhecida. É produzida por uma mutação genética que afeta uma proteína relacionada a alguns fatores de crescimento, bem como a peptídeos vasoativos e alguns neurotransmissores.
Podemos agrupar os sintomas mais importantes da síndrome de Sturge-Weber em três grupos principais:
Conforme dissemos, o sintoma mais característico é o angioma vascular facial, uma marca de nascença da cor do vinho do Porto. Geralmente ocorre na área do nervo trigêmeo: na testa ou na pálpebra superior. Embora não seja o mais comum, às vezes se estende a áreas mais amplas da face ou até mesmo ao tronco ou extremidades.
Esse angioma facial pode estar frequentemente associado à hipertrofia dos tecidos moles e até mesmo ósseos. Isso está relacionado a um comprometimento da visão, da audição, da deglutição ou da fala, entre outros.
As manifestações oculares e sinais oftálmicos são outro ponto muito importante no diagnóstico e prognóstico dessa doença. De fato, um dos efeitos mais comuns é o glaucoma, um aumento na pressão ocular que pode levar à cegueira.
Há também casos da síndrome de Sturge-Weber em que não há nenhuma mancha facial característica como a que descrevemos. Esses casos geralmente são mais graves porque o angioma pode ocorrer dentro do sistema nervoso central, mais especificamente nas leptomeninges.
As manifestações cerebrais ou neurológicas dessa síndrome geralmente são danos às leptomeninges, convulsões e atraso mental. Por exemplo, um sinal que pode ser detectado no ultrassom pré-natal são as calcificações dentro do crânio.
Entre 75 e 90% dos pacientes têm convulsões, sendo a manifestação neurológica mais comum. Geralmente são crises duradouras que se repetem com frequência e que são difíceis de controlar com os tratamentos habituais.
Entre 50 e 70% dos pacientes desenvolvem, após essas crises, um atraso mental. Outras consequências desse comprometimento neurológico podem ser hemiparesias e hemianopsias.
O tratamento da síndrome de Sturge-Weber deve ser multidisciplinar, assim como o seu diagnóstico. Ou seja, sempre envolve profissionais de diferentes áreas, tais como neurologia, neurocirurgia, oftalmologia, dermatologia, etc.
Em relação ao comprometimento neurológico, o ponto fundamental do tratamento geralmente é o controle de convulsões e crises epilépticas. Essa terapia pode ser farmacológica ou cirúrgica ou ainda uma combinação das duas. Isso ocorre porque a farmacologia comum só resolve aproximadamente 50% das crises convulsivas.
O tratamento do glaucoma também é geralmente complicado e muitas vezes requer cirurgia. No entanto, o angioma facial geralmente é um problema simplesmente estético. Uma terapia útil que é usada frequentemente é a aplicação do laser pulsado, além de possíveis maquiagens cosméticas que ajudem a cobrir a lesão.
Em conclusão, o diagnóstico precoce dessa síndrome é essencial, pois ela pode comprometer seriamente a saúde e a qualidade de vida da criança afetada. Os sinais e sintomas nem sempre são os mesmos, mas, se houver a mínima suspeita, o caso deve ser estudado em detalhe para que ela possa ser descartada.
Muitas vezes, as crianças reclamam que não estão bem. Na maioria dos casos, isso pode acontecer porque elas estão com a temperatura corporal elevada. Essa situação pode te pegar desprevenida e sem um termômetro à mão. Por isso, neste artigo, vamos mostrar…
O raquitismo é uma doença causada principalmente pela deficiência de vitamina D em crianças. É uma doença frequente em países subdesenvolvidos ou em países em desenvolvimento.
A falta de vacinação é uma das principais causas do surto mundial de sarampo. Em 2000, os EUA estavam prestes a declarar a sua erradicação no país ao registrar uma incidência de menos de 12 casos por ano por região.
Os distúrbios paroxísticos não epiléticos ou crises não epiléticas (CNE) são um grupo de distúrbios recorrentes de início súbito e de curta duração que frequentemente aparecem em crianças.
Bócio é o aumento do tamanho da tireoide, que é a responsável pela produção dos hormônios da tireoide, fundamentais no crescimento e no desenvolvimento da criança. Por isso, vamos ver a importância do bócio nas crianças e como ele se…
A asma é uma das doenças crônicas mais frequentes na fase infantil. É um problema de saúde pública que foi aumentando nos últimos anos e que leva ao consumo de grandes quantidades de medicamentos. Por isso, neste artigo, vamos nos…
